معلومات

التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي عند الأطفال

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يهدد الحياة. يعاني الطفل المصاب بالتليف الكيسي من خلل في الجين يؤثر على حركة كلوريد الصوديوم (الملح) داخل وخارج خلايا معينة.

والنتيجة مخاط سميك وثقيل ولزج. عرق مالح وعصائر الجهاز الهضمي السميكة. يمكن لإفرازات المخاط السميكة أن تسد الرئتين ، مما يجعل الطفل المصاب بالتليف الكيسي أكثر عرضة لصعوبات في التنفس ، والتهابات الرئة (يوفر المخاط بيئة غنية للبكتيريا) ، وفي النهاية ، تلف الرئة الشديد. وعندما لا تصل السوائل الهضمية السميكة من بنكرياس الطفل إلى الأمعاء الدقيقة لتفتيت وامتصاص العناصر الغذائية من الطعام الذي يأكله ، فقد تعاني أيضًا من مشاكل في الهضم والنمو.

ما هي علامات وأعراض التليف الكيسي عند الأطفال؟

خمسة عشر إلى 20 في المائة من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي لديهم شيء يسمى علوص العقي عند الولادة. هذا يعني أن أمعائهم الدقيقة مسدودة بالعقي ، وهي مادة الأعشاب البحرية الخضراء التي تخرج في أنبوب الطفل الأول. في بعض الأحيان تصبح الأمعاء ملتوية أو لا تتطور بشكل صحيح نتيجة لذلك. يمكن للعقي أيضًا أن يعيق الأمعاء الغليظة ، وفي هذه الحالة لن يمر الطفل بحركة الأمعاء لمدة يوم أو يومين بعد الولادة.

الأطفال الآخرون المصابون بالتليف الكيسي بخير عند الولادة ولكن بعد ذلك يعانون من مشاكل في التنفس أو لا يبدو أنهم يكتسبون وزنًا في أول أربعة إلى ستة أسابيع. يعد ضعف النمو أحد أولى علامات التليف الكيسي. قد يلاحظ الآباء أيضًا سعالًا مزعجًا وأزيزًا.

السعال والصفير ليس فريدًا من نوعه للأطفال المصابين بالتليف الكيسي بالطبع. يمكن أن تحدث هذه الأعراض بسبب التهاب القصيبات الفيروسي (التهاب في أنابيب التنفس الصغيرة) أو الربو أو الالتهاب الرئوي أو حتى وجود بيئة مليئة بالغبار والدخان. كل من هذه الحالات أكثر شيوعًا من أي مرض وراثي.

ومع ذلك ، فإن التليف الكيسي هو المرض الجيني الأكثر شيوعًا الذي يقصر الحياة بين الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا. تشمل الأعراض الأخرى الجلد المملح ، والشهية الكبيرة بدون زيادة الوزن ، والبراز الدهني الكبير.

في بعض الأحيان ، لا تظهر الحالة حتى يصاب الطفل بسلسلة من التهابات الرئة المتكررة أو مشاكل النمو الشديدة. إذا كان طفلك يعاني من أي من هذه الأعراض ، فتحدثي مع طبيبه.

لا يمكن علاج التليف الكيسي. ولكن هناك علاجات جديدة لا يمكن أن تطيل عمر الطفل فحسب ، بل قد تساعد أيضًا في جعل هذه الحياة أكثر طبيعية. وكلما تم تشخيص التليف الكيسي مبكرًا ، زادت فعالية تلك العلاجات.

ما مدى شيوع التليف الكيسي؟

تبلغ فرص إصابة طفلك بالتليف الكيسي حوالي 1 من 3000 إذا كان طفلك قوقازيًا ، و 1 من كل 9000 إذا كان من أصل إسباني ، و 1 من كل 11000 إذا كانت أمريكية أصلية ، و 1 من كل 15000 إذا كانت من أصل أفريقي ، و 1 من كل 30.000 إذا كانت أمريكية آسيوية .

يصاب الأطفال بالتليف الكيسي عندما يرثون جين التليف الكيسي المعيب من أمهم والآخر من والدهم. (أكثر من 10 ملايين أمريكي يحملون جين التليف الكيسي - معظمهم بدون معرفة ذلك). عادةً ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بالمرض قبل سن الثانية ، ولكن حوالي 10 بالمائة من الحالات لا يتم اكتشافها حتى سن الرشد.

كيف يمكنني معرفة ما إذا كان طفلي مصابًا بالتليف الكيسي؟

يتم اختبار الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة (وفي العديد من البلدان حول العالم) بشكل روتيني للكشف عن التليف الكيسي. يتم أخذ بقعة صغيرة من الدم من كعب الطفل واختبارها للحصول على بروتين أعلى عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. إذا كانت النتيجة عالية جدًا ، يتم إجراء اختبار إضافي للبحث عن الطفرات الأكثر شيوعًا التي تسبب التليف الكيسي.

فحص حديثي الولادة ليس دقيقًا بنسبة 100٪. نادرًا ما يفوت هذا الاختبار طفل مصاب بالتليف الكيسي. ولكن الأكثر شيوعًا أن الطفل الذي لا يعاني من التليف الكيسي تتم إحالته إلى اختبار أكثر تحديدًا (اختبار العرق) للتأكد من عدم إصابته بالمرض.

إذا كان هناك أي سبب للشك في أن طفلك قد يكون مصابًا بالتليف الكيسي - بسبب الأعراض ، أو اختبار فحص حديثي الولادة ، أو لأنك تعلم أنه يسري في الأسرة - فسيقوم الطبيب بإجراء اختبار العرق.

اختبار العرق سريع وغير مؤلم: عقار يسمى بيلوكاربين يحفز بقعة في الذراع على التعرق. يضع الطبيب قطعة من ورق الترشيح على المنطقة لامتصاص العرق ثم يختبر محتواها من الصوديوم والكلوريد. تشير المستويات الأعلى من المعتاد بقوة إلى التليف الكيسي. قد يُضيف التاريخ العائلي للإصابة بالتليف الكيسي والاختبارات الأخرى ، مثل تصوير الصدر بالأشعة السينية واختبارات الدم أو اللعاب الجينية ، إلى الأدلة.

يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كان الزوجان اللذان يخططان للحمل يحتاجان إلى القلق بشأن التليف الكيسي. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين التليف الكيسي حتى يتعرض الطفل لخطر الولادة بالمرض. تقدم معظم أطباء النساء والتوليد هذا الاختبار للأمهات الحوامل. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فسيتم إحالة الزوجين إلى مستشار وراثي. ومع ذلك ، هناك عدة آلاف من طفرات الحمض النووي التي يمكن أن تسبب التليف الكيسي ، ومعظم التوليد يختبر فقط 30 أو 40 من هذه الطفرات الأكثر شيوعًا. لذلك من الممكن أن يتم إخبارك أنك لست ناقل CF بينما أنت في الواقع.

كيف يتم علاج المرض؟

يحتاج الرضع والأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى رعاية طبية مستمرة. من الأفضل تقديم ذلك في مركز متخصص في التليف الكيسي مع فريق من الأطباء والممرضات وغيرهم ممن لديهم خبرة في هذا المرض. تختلف الأعراض بشكل كبير من طفل لآخر ، حتى عندما يكونون أشقاء لديهم نفس الخلل الجيني. غالبًا ما تظهر الأعراض وتختفي - قد تكون خفيفة نسبيًا أو شديدة بشكل مخيف.

يمكن علاج الغالبية العظمى من الأطفال الصغار المصابين بالتليف الكيسي كمرضى خارجيين ، ولكن يجب فحصهم بشكل متكرر للتأكد من علاج المرض بشكل صحيح. في كل زيارة يتم أخذ عينة من البلغم (اللعاب أو المخاط) للمساعدة في تحديد الجراثيم التي تسبب التهابات الرئة. في بعض الأحيان ، إذا اشتدت الأعراض ، يجب إدخال الطفل إلى المستشفى للحصول على مضادات حيوية عن طريق الوريد.

إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي ، فيجب أن يتلقى لقاحات الطفولة الروتينية ضد الأمراض الشائعة مثل التهاب الكبد الوبائي والسعال الديكي ، بالإضافة إلى لقاح الإنفلونزا السنوي (عندما يبلغ من العمر ستة أشهر).

يُعطى معظم الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أيضًا أدوية موصوفة ، بما في ذلك المضادات الحيوية لعلاج العدوى ، والأدوية التي تساعد على تفتيت المخاط في الرئتين ، والأدوية التي تقلل الالتهاب الذي يسبب تدمير الرئة. يستجيب كل طفل بشكل أفضل لمجموعة مختلفة من العلاجات الفيزيائية والعقاقير ، ومن مهمة الأطباء والآباء العثور على المزيج الصحيح. يلعب الآباء دورًا مهمًا من خلال مشاهدة كيفية استجابة طفلهم للأدوية المختلفة.

يعمل الباحثون على خيارات علاجية أخرى أيضًا ، بما في ذلك العلاج الجيني (لاستبدال الجين المسبب للمرض) ، والأدوية التي تساعد على نقل الملح داخل وخارج الخلايا بشكل صحيح ، والأدوية الجديدة لمنع العدوى وعلاجها.

لتخفيف المخاط في رئتي طفلك ، من المحتمل أن يوضح لك الطبيب كيفية ضرب صدر طفلك بيد مقعرة. قد تحتاج إلى القيام بذلك عدة مرات كل يوم لمدة 30 دقيقة في كل مرة. هناك أيضًا أجهزة كهربائية - مثل مصفق الصدر وسترة الاهتزاز - يمكنها أداء هذه المهمة.

لأن المرض عادة ما يصيب البنكرياس ، سيحتاج طفلك إلى مساعدة في عملية الهضم أيضًا. بدون الوصول السهل إلى إنزيمات البنكرياس ، تواجه الأمعاء الدقيقة مشكلة في تكسير الطعام ، وخاصة الدهون ، مما يترك الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من سوء التغذية والجوع. يمر الكثير مما يأكلونه عبر أجسادهم دون أن يتم امتصاصه.

قد يقرر الطبيب أن طفلك يحتاج إلى تناول مكمل إنزيم البنكرياس مع كل وجبة لمساعدة جسمه على امتصاص الطعام الذي يأكله. (ستحتاج إلى فتح الكبسولة وخلط الحبيبات الصغيرة مع القليل من طعام الأطفال.) سترغب أيضًا في تشجيع طفلك على تناول الطعام بشكل متكرر قدر الإمكان وإعطائه أي مكملات غذائية يوصي بها الطبيب.

تعتبر التغذية السليمة أمرًا حيويًا لأن الطفل الذي يتمتع بصحة جيدة ويتغذى جيدًا يمنح جميع علاجات التليف الكيسي فرصة أفضل لتوفير بعض الراحة. سيحدد طبيب طفلك بالضبط المكملات الغذائية - والكمية التي يحتاجها طفلك.

والخبر السار هو أنه في كثير من الحالات ، يمكن للأطفال المصابين بالتليف الكيسي أن ينمو ليعيشوا حياة طبيعية تقريبًا ، والذهاب إلى المدرسة مع أي شخص آخر ، واللعب في الملعب ، وكونه طفلًا ، حتى لو كان البالغون من حولهم أكثر يقظة. تستمر آفاق الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في التحسن: منذ عدة عقود مات معظم الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل سن المراهقة. اليوم ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المولود بالتليف الكيسي حوالي 37 عامًا.

أين يمكنني العثور على مزيد من المعلومات حول التليف الكيسي؟

إن عالم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي وأحبائهم كبير ومستنير وداعم. فيما يلي بعض من أفضل المواقع لاستكشافها:

  • قم بزيارة مؤسسة التليف الكيسي ، وهي غرفة مقاصة مركزية للحصول على المعلومات والدعوة والدعم.
  • للحصول على ملخص حديث لمعلومات البحث ، انتقل إلى أبحاث التليف الكيسي.
  • انظر إلى مصدر ممتاز للأدوية الجديدة قيد التحقيق الآن لعلاج التليف الكيسي.
  • شارك مخاوفك بشأن حالة طفلك ونصائح التجارة مع أولياء الأمور الآخرين في Children With Cystic Fibrosis موقعنا Community Group.

شاهد الفيديو: 5 قصص شفاء من أمراض قال الأطباء بألا شفاء منها- قصص شفاء من أمراض مستعصية (شهر نوفمبر 2020).